Qué es la HEMOFILIA?

La Hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X, la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, es decir, es una enfermedad que solo se transmite de manera hereditaria, no se contagia.
La enfermedad afecta principalmente a la coagulación de la sangre y puede ser, según el tipo, más severa en algunos casos y muy leve en otros.

Tipos
Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A, el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha de Factor IX. Es según la cantidad de factor que el enfermo posea la gravedad o no de la enfermedad.

Transmisión hereditaria
La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

Sintomatología
La Hemofilia, en general, ya sea del tipo A o del tipo B, se caracteriza por manifestaciones hemorrágicas espontáneas o bien por un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. Así, se deben distinguir las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Tratamiento
Se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico. La ventaja hoy día del tratamiento de la Hemofilia es que se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento por parte del propio paciente, adiestrado convenientemente por profesionales sanitarios para que, así, logren la mayor autonomía personal posible.